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NIPT
O surgimento de técnicas para rastrear trissomia 21 e outras aneuploidias baseadas em DNA fetal livre no sangue materno expandiu bastante a gama de testes pré-natais disponíveis nos últimos anos.
O teste pré-natal não invasivo (NIPT) está sendo rapidamente incorporado ao pré-natal, mudando a abordagem tradicional da triagem e diagnóstico de doenças genéticas. No entanto, embora o NIPT sejam altamente eficiente, seu papel e desempenho devem ser considerados paralelamente e combinados com outras modalidades de triagem, como a ecografia.
É importante enfatizar que o principal objetivo do rastreamento pré-natal é fornecer informações precisas para facilitar e otimizar a condução da gestação e assim, obter o melhor resultado possível para a mãe e o feto.
As mulheres devem ser informadas sobre o desempenho da triagem pré-natal por profissionais de saúde adequadamente treinados, permitindo que tomem uma decisão consciente. É escolha dos pais submeter-se a esses procedimentos e seus desejos devem ser determinados e respeitados.
Importante salientar que:
Na presença de uma anomalia estrutural fetal, as indicações para cariotipagem fetal não devem ser modificadas por um resultado de NIPT normal obtido anteriormente.
Fonte: L.J. Salomon*, Z. Alfirevic†, F. Audibert‡, K. O. Kagan§, G. Yeo and N. Raine-Fenning**, on behalf of the ISUOG Clinical Standards Committee. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) on prenatal ultrasound practice. Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44: 122–123
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