NIPT

O surgimento de técnicas para rastrear trissomia 21 e outras aneuploidias baseadas em DNA fetal livre no sangue materno expandiu bastante a gama de testes pré-natais disponíveis nos últimos anos.

O teste pré-natal não invasivo (NIPT) está sendo rapidamente incorporado ao pré-natal, mudando a abordagem tradicional da triagem e diagnóstico de doenças genéticas. No entanto, embora o NIPT sejam altamente eficiente, seu papel e desempenho devem ser considerados paralelamente e combinados com outras modalidades de triagem, como a ecografia.

É importante enfatizar que o principal objetivo do rastreamento pré-natal é fornecer informações precisas para facilitar e otimizar a condução da gestação e assim, obter o melhor resultado possível para a mãe e o feto.

As mulheres devem ser informadas sobre o desempenho da triagem pré-natal por profissionais de saúde adequadamente treinados, permitindo que tomem uma decisão consciente. É escolha dos pais submeter-se a esses procedimentos e seus desejos devem ser determinados e respeitados.

Importante salientar que:

• Todas as mulheres devem realizar a ecografia morfológica de primeiro trimestre, independentemente da intenção de realizarem o NIPT;
• O aconselhamento pré-teste é essencial. Deve ser discutido os prós e os contras do teste, incluindo o desempenho esperado;
• O NIPT não é um teste de diagnóstico e testes invasivos confirmatórios são necessários na presença de resultados anormais;

Na presença de uma anomalia estrutural fetal, as indicações para cariotipagem fetal não devem ser modificadas por um resultado de NIPT normal obtido anteriormente.

Fonte: L.J. Salomon*, Z. Alfirevic†, F. Audibert‡, K. O. Kagan§, G. Yeo and N. Raine-Fenning**, on behalf of the ISUOG Clinical Standards Committee. ISUOG consensus statement on the impact of non-invasive prenatal testing (NIPT) on prenatal ultrasound practice. Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 44: 122–123